Doenças oculares

Síndrome do olho de gato: O que é?

garoto com sindrome do olho de gato

Também conhecida como Síndrome Schmid-Fraccaro, a Síndrome do Olho de Gato é uma doença rara e congênita causada pela alteração no cromossoma 22 e que causa alteração de diversos órgãos do corpo humano.

Entre suas características mais marcantes está a alteração da aparência dos olhos, com defeitos estruturais da íris, causando a impressão de pupila em fenda. Por isso, leva o termo “olho de gato” em seu nome. Além dos olhos, a doença possui características variáveis, e seus portadores também podem ter defeitos na epiderme das orelhas, no coração, rins e até déficits cognitivos. Saiba mais sobre as causas, sintomas e tratamentos dessa doença rara:

Causas da Síndrome do Olho de Gato

A maioria dos casos surge de uma mutação espontânea do cromossomo 22. Raramente, também pode ser transmitida de pais para filhos, já que os doentes podem ter apenas sintomas discretos da doença e os filhos podem herdar o material genético extra do cromossomo 22 de um dos pais.

O diagnóstico é feito encontrando o cromossomo defeituoso em testes e análises genéticos. A presença de alteração no cromossomo 22 é o critério mais confiável para o diagnóstico da síndrome.

Sinais e sintomas

Os sintomas da Síndrome do Olho de Gato variam muito e podem atingir diversos órgãos do corpo humano. Os doentes podem ter apenas alguns dos sinais característicos da doença, como marcas na pele perto da orelha, defeitos cardíacos e renais, entre outros:

  • Pregas de pele à frente das orelhas;
  • Surdez;
  • Lábio leporino e/ou fenda palatina;
  • Problemas cardíacos, renais e/ou urinários;
  • Alterações do desenvolvimento cognitivo;
  • Atraso do desenvolvimento motor;
  • Icterícia ou outros problemas de fígado;
  • Baixa estatura;
  • Alterações esqueléticas, como escoliose;

No âmbito dos olhos, uma das características principais é o coloboma da íris, ou seja, um buraco ou defeito na zona colorida do olho, causando a impressão de pupila em fenda, que lembra os olhos de um gato. Outras alterações são:

  • Olhos bastante espaçados entre si;
  • Defeitos nas pálpebras;
  • Cantos dos olhos inclinados para baixo;
  • Estrabismo;

Tratamento

Como esta doença é uma alteração cromossômica, não há cura. O tratamento é voltado de acordo com os sintomas apresentados, uma vez que ela causa alterações em diferentes órgãos. A evolução a longo prazo e as intervenções necessárias dependem do nível e órgãos atingidos. Pacientes com graves complicações cardíacas, por exemplo, podem precisar de cirurgias. A expectativa de vida para pacientes com poucas ou leves manifestações é alta.

No que diz respeito aos olhos, geralmente não há dificuldades para enxergar, mas o uso de lentes de contato coloridas pode ajudar a esconder a pupila com formato semelhante ao de um gato.

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O artigo escrito por:

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