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Como identificar doenças raras da retina

Sejam elas boas ou más, nossas características estão escritas no genes, que passam de forma hereditária. São eles também os responsáveis por transmitir doenças de pais para filhos, incluindo as mais raras. Um projeto recém chegado ao Brasil promete identificar quais são os genes causadores de raras deficiências da retina para que sejam pensadas formas de retardar sua progressão.

Chamado ID ou IRD, o projeto desenvolvido pelo laboratório paulistano Mendelics e apresentado durante o 42° Congresso da Sociedade Brasileira de Retina e Vítreo, no Rio de Janeiro, visa identificar doenças raras da retina por meio de amostras de sangue ou saliva. Apenas seis semanas após a coleta de material, tanto o médico quanto o paciente já poderão ter acesso à sequência de letras de mais de 200 genes, que fornecerão informações valiosas.

A partir de uma parceria com a farmacêutica estadunidense Spark Therapeutics, serão enviados kits de exames para médicos das redes pública e privada, e especialistas de quatro centros de referência de diferentes partes do país como o Instituto de Olhos Carioca e o Instituto de Genética Ocular em São Paulo ficarão responsáveis por ajudar a selecionar pacientes para a realização do exame. O público alvo é formado por crianças e jovens de até 21 anos com suspeita de doenças hereditárias de retina e que não tenham perdido boa parte da visão e o teste não terá custos para os pacientes.

 

Qual a vantagem?

Apesar de ainda não terem cura, as doenças raras podem ter seu progresso retardado caso haja uma identificação mais rápida e eficiente. O diagnóstico também ajuda os pacientes a se adaptarem, adquirindo hábitos mais saudáveis, a saber quais são os medicamentos e tratamentos mais indicados, e a planejar melhor o futuro.

As informações também são importantes para que se estudem tratamentos mais eficientes sobre cada uma das doenças, que também poderão ser mapeadas de acordo com a sua incidência em diferentes regiões do mundo.

 

Quais doenças serão estudadas?

  • Retinose pigmentar –  com mais de cem alterações genéticas relacionadas a ela, essa doença pode ter comportamento diferenciado de acordo com a sequência dos genes. Afetando principalmente os bastonetes, acarreta na dificuldade em enxergar em ambientes escuros e na perda da visão periférica.
  • Coroideremia – A degeneração da retina e da coróide pode variar na velocidade de progressão, mas o que começa como uma cegueira noturna na infância se desenvolve para a perda da visão periférica e depois da central.
  • Amaurose congênita de Leber – Também degenerativa da retina, causa cegueira e pode ter sintomas como o nistagmo (movimentação involuntária dos olhos) e sensibilidade à luz.

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